Наша ДНК хранит уникальную информацию, позволяющую управлять всеми действиями нашего тела. Проще говоря, наши гены, взаимодействуя с окружающей средой, определяют наши личные, физические и наследственные свойства. Гены не всегда работают идеально, иногда могут происходить мутации, что повышает у нас риск заболевания определенными болезнями, в том числе раком груди. Наследственные факторы или черты, наследуемые от наших родителей, являются одним из наиболее значимых факторов риска развития рака груди.1 Современная медицинская наука увлеченно изучает связь между унаследованным генетическим материалом и раком груди в надежде найти более действенные способы лечения, однако уже сейчас наблюдаются закономерности, которые позволяют нам понять наиболее эффективные методы профилактики в этой группе риска.
Семейная история заболеваний и Твой риск
История заболевания раком груди в Твоей семье может предоставить много информации о возможных наследственных рисках. У женщин, близким родственницам которых (сестрам, матерям, дочерям) диагностировали рак груди, риск развития рака груди выше. Исследования показывают, что если у Твоей родственницы первой степени диагностирован рак груди, то у Тебя риск заболевания в два раза выше, чем у других.1 Если это заболевание в твоей семье диагностировано двум родственникам первой степени, то Твой риск заболевания уже в пять раза выше среднего.1 По статистике во всех группах населения примерно у трети женщин, у которых был диагностирован рак груди в семейном анамнезе, или семейной истории болезни пациентов, ранее была одна или несколько родственниц первой степени со злокачественной опухолью груди. 3
Как показывает статистика, в деле профилактики рака груди и распознавания ранних признаков болезни именно знания истории семейных заболеваний имеют решающее значение. Если в Твоей семье или среди близких кровных родственников выявлен случай рака груди, не оставляй этого без внимания и проконсультируйся с семейным врачом или специалистом по генетике о проверках и тестах, которые можно сделать, чтобы узнать свои генетические риски.
Самые распространенные мутации генов, влияющие на увеличение риска рака груди
Около 5 –10% случаев рака груди передаются по наследству от родителей.2 Эти мутации, которые увеличивают вероятность развития унаследованного рака груди, можно найти в твоих генах. Наиболее изученными и наиболее важными изменениями генов, которые могут вызвать рак груди, являются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Нормальные, здоровые BRCA1 и BRCA2 гены в клетках помогают производить белки (протеины), способствующие восстановлению поврежденной ДНК. Однако, если произошла мутация генов BRCA1 и BRCA2, эти гены могут вызвать патологический рост клеток, что в свою очередь может вызвать рак. Исследования показывают, что в среднем у женщины с мутацией генов BRCA1 или BRCA2 вероятность заболеть раком груди до 80 лет составляет 72%.2 Хотя эти мутации генов являются сравнительно редкими, они четко указывают на генетическую склонность к заболеванию раком груди, таким образом помогая Тебе вовремя подумать о профилактике и приспособить свой образ жизни для уменьшения рисков.
Профилактические мероприятия
Если в твоей семье есть предрасположенность к наследуемым онкологическим заболеваниям, непременно следует уделять большее внимание профилактическим осмотрам, которые помогут вовремя обнаружить возможные изменения. Несмотря на то, что генетические факторы могут повысить Твой риск развития злокачественной опухоли, этот риск возрастает лишь при определенных образе жизни и условиях окружающей среды. Именно поэтому важно знать какие риски природа уже заложила в Тебя, чтобы ты могла принимать информированные и разумные решения относительно своего образа жизни, таким образом уменьшая этот риск, если таковой уже существует.
Если история болезней твоей семьи вызывает у Тебя беспокойство по поводу возможных генетических рисков заболеть раком груди, есть несколько способов профилактики, как ты можешь их распознать и уменьшить:
- Генетический тест. Для профилактики унаследованного рака груди необходимо своевременно получить полную информацию о своих патологических генных мутациях. Консультация специалиста и генетический тест могут предоставить необходимую оценку ряда мутаций, в том числе BRCA, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN. Если в твоей семье диагностирован рак груди или у тебя есть опасения по поводу своего здоровья, проконсультируйся с врачом о возможных тестах и проверках.
- Регулярные осмотры. Если при проведении генетического теста констатированы врожденные мутации генов, которые выявляют особо высокий риск заболевания раком груди, необходимо проводить частые и регулярные проверки. В соответствии с Твоим состоянием здоровья врач поможет разработать наиболее подходящую для Тебя индивидуальную программу контроля здоровья, которая может включать регулярные самообследования груди, маммографию или магнитный резонанс груди.
- Профилактическая хирургия. Некоторые женщины с патологическими изменениями генов BRCA1 или BRCA2 выбирают превентивную операцию, во время которой удаляются здоровые груди. Этот очень радикальный и необратимый метод снижения риска называемый профилактической хирургией в 97% случаев является эффективным средством для предотвращения развития рака груди.2 Следует учитывать, что такое решение требует очень серьезных размышлений, выдержки и консультаций с врачами, специалистами по генетике и членами семьи.
Генетический состав нашего тела постоянно меняется, и невозможно полностью проконтролировать или предвидеть все мутации генов, которые уже были, происходят или будут происходить в будущем. В то же время у нас есть возможность контролировать наши привычки, поведение и ежедневные решения – особенно в отношении здорового образа жизни. Поддержание здорового веса, регулярная физическая активность и улучшение понимания своего тела и здоровья, в том числе проводя регулярный осмотр груди, может существенно снизить риск развития наследуемых заболеваний. Предрасположенность к каким-либо наследуемым заболеваниям еще не означает онкологический диагноз.
Чтобы принять такие важные решения о своем здоровье, заполни короткий бесплатный тест, которое поможет Тебе лучше понять свои личные факторы риска развития рака груди.
- Marcus, Joseph N et al., 1996. Hereditary breast cancer: Pathobiology, prognosis, and BRCA1 and BRCA2 gene linkage. Cancer, 77(4), pp.697–709.
- www.cancer.org. (n.d.). Breast Cancer Risk Factors You Cannot Change | Genetic Risk Factors
- Breastcancer.org. (2018). Genetics: Breast Cancer Risk Factors.