Mūsu DNS par mums glabā unikālu informāciju, tādejādi pārvaldot visu mūsu ķermeņa darbību. Vienkāršāk sakot, mūsu gēni, mijiedarbojoties ar vidi, nosaka mūsu personīgās, fiziskās un pārmantotās īpašības. Gēni ne vienmēr darbojas perfekti, un dažreiz var notikt to mutācijas, kas mums palielina risku saslimt ar noteiktām slimībām, to skaitā, krūts vēzi. Iedzimtie faktori vai iezīmes, kas tiek mantotas no mūsu vecākiem ir viens no nozīmīgākajiem krūts vēža attīstības riska faktoriem.1 Mūsdienu medicīnas zinātne aizrautīgi pēta saikni starp mūsu pārmantoto ģenētisko materiālu un krūts vēzi, cerot rast efektīvākus ārstēšanas veidus, tomēr jau ir novērotas likumsakarības, kas mums ļauj izprast efektīvāko profilaksi šajā riska grupā.
Ģimenes slimību vēsture un Tavs risks
Tava ģimenes krūts vēža vēsture var sniegt daudz informācijas par iespējamiem pārmantojamības riskiem. Sievietēm, kuru tuvām asins radiniecēm (māsām, mātēm, meitām) diagnosticēts krūts vēzis, ir lielāks krūts vēža attīstības risks. Pētījumi rāda – ja Tavai pirmās pakāpes radiniecei ir diagnosticēts krūts vēzis, tad Tavs saslimšanas risks ir divreiz lielāks kā citiem.1 Ja ar šo saslimšanu Tavā ģimenē ir diagnosticēti divi pirmās pakāpes radinieki, tad Tavs saslimšanas risks ir jau trīs reizes lielāks par vidējo.1 Statistiski visās iedzīvotāju grupās apmēram vienai trešdaļai sieviešu, kam bijis diagnosticēts krūts vēzis, arī to ģimenes anamnēzēs jeb pacientu un ģimenes slimības vēsturēs jau iepriekš bijusi viena vai vairākas pirmās pakāpes radinieces ar ļaundabīgu krūts audzēju.3
Kā rāda statistika, tad krūts vēža profilaksē un agrīnu pazīmju atpazīšanā tieši zināšanām par ģimenes slimību vēsturi ir izšķiroša nozīme. Ja Tavā ģimenē vai tuvāku asins radinieku vidū ir atklāts krūts vēža gadījums, neesi vienaldzīga un konsultējies ar ģimenes ārstu vai ģenētikas speciālistu par pārbaudēm un testiem, ko varētu veikt, lai izzinātu savus ģenētiskos riskus.
Izplatītākās gēnu mutācijas ar krūts vēža risku
Aptuveni 5–10% no visiem krūts vēža gadījumiem ir ģenētiski pārmantoti no vecākiem.2 Šīs mutācijas, kas palielina pārmantotā krūts vēža attīstības iespējamību, var atrast Tavos gēnos. Vissvarīgākās specifiskās gēnu izmaiņas, par kuru saistību ar krūts vēzi zinātnieki zina visvairāk, ir BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas. Normāli, veselīgi BRCA1 un BRCA2 gēni šūnās palīdz radīt olbaltumvielas (proteīnu), kas veicina bojāto DNS atjaunošanos. Turpretim, ja ir notikusi BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācija, šie gēni var izraisīt patoloģisku šūnu augšanu, kas, savukārt, var izraisīt vēzi. Pētījumi rāda, ka vidēji sievietei ar BRCA1 vai BRCA2 gēnu mutāciju ir 72% lielāka iespējamība saslimt ar krūts vēzi līdz 80 gadu vecumam.2 Lai gan šīs gēnu mutācijas ir salīdzinoši reti sastopamas, tās skaidri norāda uz ģenētisko noslieci saslimt ar krūts vēzi, tādejādi palīdzot Tev laikus ķerties pie profilakses un pielāgot savu dzīvesveidu risku mazināšanai.
Profilaktiskie pasākumi
Ja Tavā ģimenē ir novērota nosliece uz pārmantotām onkoloģiskām saslimšanām, tad noteikti nepieciešams veltīt lielāku uzmanību profilaktiskajām pārbaudēm, kas laikus palīdzēs atklāt iespējamās izmaiņas. Lai arī ģenētiskie faktori var palielināt Tavu risku saslimt ar ļaundabīgu audzēju, šis risks tikai pieaug pie konkrēta dzīvesstila un vides apstākļiem. Tieši tāpēc ir īpaši svarīgi zināt, kādus riskus daba jau ir ielikusi Tavā šūpulī, lai vari pieņemt informētus un gudrus lēmumus par savu dzīvesveidu, tādejādi mazinot šo risku, ja tāds jau pastāv.
Ja Tava ģimenes vēsture Tevi rada bažīgu par iespējamiem ģenētiskiem riskiem saslimt ar krūts vēzi, ir vairāki profilaktiski padomi, kā tos vari izzināt un samazināt:
- Ģenētiskā pārbaude. Lai novērstu pārmantota krūts vēža risku, ir laicīgi jāiegūst pietiekama informācija par savām patoloģiskajām gēnu mutācijām. Speciālista konsultācija un ģenētiskais tests var sniegt nepieciešamo izvērtējumu par vairākām mutācijām, tostarp BRCA, ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN. Ja Tavā ģimenē ir konstatēta krūts vēža diagnoze vai Tev ir bažas par savas veselības riskiem, konsultējies ar ārstu par iespējamiem testiem un pārbaudēm.
- Regulāras pārbaudes. Ja, veicot ģenētisko pārbaudi, tiek konstatētas iedzimtas gēnu mutācijas, kas nosaka sevišķi augstu krūts vēža risku, ir stingri jāievēro ikgadējās pārbaudes. Atbilstoši Tavam individuālajam veselības stāvoklim, ārsts palīdzēs izstrādāt tieši Tev piemērotāko veselības kontroles programmu, kas var iekļaut regulāras krūts pašpārbaudes, mamogrāfiju vai krūts magnētisko rezonansi.
- Profilaktiskā ķirurģija. Dažas sievietes ar patoloģiskiem BRCA1 vai BRCA2 gēniem izvēlas veikt preventīvu operāciju, kuru laikā tiek noņemtas veselās krūtis. Šī ļoti radikālā un neatgriezeniskā riska samazināšanas metode, ko sauc par profilaktisko ķirurģiju, 97% gadījumu ir efektīvs līdzeklis, lai samazinātu krūts vēža attīstību.2 Jāņem vērā, ka šāds lēmums prasa ļoti nopietnas pārdomas, pacietību un konsultācijas ar ārstiem, ģenētikas speciālistiem un ģimenes locekļiem.
Mūsu ķermeņa ģenētiskais sastāvs pastāvīgi mainās. Nav iespējams pilnībā izkontrolēt vai paredzēt visas gēnu mutācijas, kas jau ir notikušas mūsu ķermenī, notiek šobrīd vai notiks nākotnē. Vienlaikus mums ir iespēja kontrolēt mūsu ieradumus, uzvedību un ikdienas lēmumus – it īpaši attiecībā uz veselīgu dzīvesveidu. Veselīga svara uzturēšana, regulāras fiziskās aktivitātes un izpratnes pilnveidošana par savu ķermeni un veselību, tai skaitā veicot regulāras krūšu pārbaudes, var būtiski samazināt pārmantoto slimību risku. Nosliece uz kādas slimības pārmantojamību vēl nebūt nav vienādības zīme ar onkoloģisku diagnozi.
Lai vari pieņemt šos tik svarīgos lēmumus par savu ikdienu un dzīvesveidu, aizpildi īsu bezmaksas testu, kas palīdzēs Tev labāk izprast savus personīgos krūts vēža riska faktorus.